人体组织基因活性大规模破译

本文摘要：我们能破解所有人体的组织的基因活性吗？英国《大自然》和《大自然·遗传学》杂志公开发表一系列基因组学论文，全面讲解了基因表达在人体有所不同的组织和有所不同个体中的差异，这些找到为了解身体健康的组织中基因变异和基因表达的关联带给了新的救赎，为说明了有关疾病分子的起源获取了新的线索。人类基因组编码指令调控着基因表达，基因表达因细胞类型的有所不同而不存在差异，产生具备有所不同功能的多样化的组织；它们在有所不同个体中也不存在差异。

我们能破解所有人体的组织的基因活性吗？英国《大自然》和《大自然·遗传学》杂志公开发表一系列基因组学论文，全面讲解了基因表达在人体有所不同的组织和有所不同个体中的差异，这些找到为了解身体健康的组织中基因变异和基因表达的关联带给了新的救赎，为说明了有关疾病分子的起源获取了新的线索。人类基因组编码指令调控着基因表达，基因表达因细胞类型的有所不同而不存在差异，产生具备有所不同功能的多样化的组织；它们在有所不同个体中也不存在差异。驱动这些差异产生的序列一般正处于基因组的非编码区域，它们要求基因表达的方式和时间。

但是，目前有关基因调控和基因表达在有所不同人体的组织和个体中的差异的研究依然受限。基因型—的组织传达（GTEx）研究联盟搜集并研究了来自449名生前身体健康的人类捐献者的7000多份验尸样本，涵括44个的组织（42种有所不同的的组织类型），还包括31个实体器官的组织、10个脑分区、全血、两个来自捐献者血液和皮肤的细胞系，美国博德研究所科学家利用这些样本，分析了基因表达在有所不同的组织和个体中有何差异。他们使用了传达定量性状遗传位点（eQTL）作图法，表明大多数的人类基因不受局部变异的影响，变异序列附近不受影响的基因。同时还检验出93个基因的传达受到距离很远的变异的影响，还包括坐落于有所不同染色体上的变异。

《大自然》另一篇论文实地考察了少见变异在基因表达中的起到，两篇论文使用GTEx数据，探究了与基因表达相关联的基因变异如何能调节RNA编辑和X染色体失活现象。在《大自然·遗传学》的文章中，作者讲解了GTEx项目的拓展，其为研究遗传差异如何通过分子表型一步步影响人类身体健康获取了资源。综合而言，这些成果突显了源于有所不同个体和有所不同的组织的数据对于检验人类疾病相关变异背后的基因和机制的价值。

芝加哥大学科学家在评论文章中称之为：各方齐心协力，解决了大规模提供人体死后样本所不存在的伦理、法律和技术挑战，所分解的普遍数据，使人类向破解基因组调控密码又行进了一步，而基因变异对于基因表达的影响于是以渐渐显得清晰一起。

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